Матеріали для 11 класу

Генетика

У 1914 році в Англії ремонтували собор. Роботами керував нащадок першого герцога Шрюсбері Джона Тальбота, похованого у цьому соборі 1453 року. Джон Тальбот був історичною постаттю. Він воював проти Жанни д’Арк і помер від ран. Чотирнадцять поколінь відділяли рицаря п’ятнадцятого століття від його нащадків початку двадцятого.
Нащадок розкрив гробницю. Те, що в ній лежав Тальбот, не викликало сумнівів. На кістках п’ятнадцятого століття були ушкодження, які свідчили про рани, згадувані літописцями Столітньої війни. Про встановлення портретної схожості не могло бути й мови. І тут виявився неспростовний доказ спорідненості, надійніший, аніж засвідчені нотаріусом генеалогічні документи: на одному з пальців скелета дві фаланги зрослися в одну.
Нащадок порубаного французами герцога радісно простягнув свідкам, що були присутні під час розкриття гробниці, свою руку з розчепіреними пальцями. На тій же руці, що й у скелета, ті ж дві фаланги виглядали як одна. їх зростив домінантний алель, фенотипічний прояв якого в медицині називають симфалангією.

Основні терміни й поняття генетики

Ген — дискретна функціональна одиниця спадковості, з допо­могою якої відбувається запис, зберігання та передача генетичної інформації в ряді поколінь, певна ділянка молекули ДНК (або РНК у деяких вірусів), розташована на певній ділянці (у певному локусі) хромосоми еукаріотів, у бактеріальній хромосомі чи плазміді у прокаріотів або в молекулі нуклеїнової кислоти вірісів.

Алель — один з можливих станів (варіантів) гена.

Домінантний алель — алель, який пригнічує прояв іншого алеля певного гена. Залежно від ступеня пригнічення виділяють повне чи неповне домінування.

Рецесивний алель — алель, прояв якого пригнічується іншим алелем певного гена.

Алель дикого типу — алель, який поширений у природних по­пуляціях певного виду й обумовлює розвиток ознак, що є характер­ними для цього виду.

Локус — місце розташування алелей певного гена на хромосомі.

Гомозигота — диплоїдна або поліплоїдна клітина (особина), го­мологічні хромосоми якої мають однакові алелі певного гена. У го­мозиготному стані проявляються і домінантні, і рецесивні алелі.

Гетерозигота — диплоїдна або поліплоїдна клітина (особи­на), гомологічні хромосоми якої мають різні алелі певного гена.

У гетерозиготному стані в разі повного домінування проявляєть­ся дія домінантного алеля, а за неповного домінування ознака має проміжне вираження між домінантним і рецесивним алелями.

Гемізигота — диплоїдна клітина (особина), яка має лише один алель певного гена. Цей стан виникає внаслідок того, що в деяких видів особини однієї зі статей мають дві різні статеві хромосоми або лише одну статеву хромосому.

Генотип — сукупність усіх генів клітини, локалізованих у ядрі (у хромосомах) або в різних реплікуючих структурах цитоплазми (пластидах, мітохондріях, плазмідах). Генотип — це спадкова осно­ва організму єдина система взаємодіючих генів, тому прояв кожно­го гена залежить від його генотипного середовища. Генотип — но­сій генетичної інформації, який контролює формування всіх ознак організму, тобто його фенотипу.

Фенотип — сукупність властивостей і ознак організму, що склалися на основі взаємодії генотипу з умовами зовнішнього се­редовища. Фенотип ніколи не відображає генотип цілком, а лише ту його частину, яка реалізується в певних умовах онтогенезу. У процесі розвитку організму фенотип змінюється. Межі, в яких змінюються фенотипові прояви генотипу, називаються нормою реакції.

Спадковість — здатність живих організмів передавати особи­нам наступного покоління морфоанатомічні, фізіологічні, біохі­мічні особливості своєї організації, а також характерні риси ста­новлення цих особливостей у процесі онтогенезу.

Мінливість — властивість організму змінювати свою морфофізіологічну організацію (що зумовлює різноманітність індивідів, популяцій, рас), а також набувати нових ознак у процесі індивіду­ального розвитку. 

Основні генетичні символи.

Р – батьківські особини, взяті для схрещування.
Х – знак схрещування.
♀ – жіноча особина.
♂ – чоловіча особина.
F_1,2..n – гібридні покоління.
АА, аа – гомозиготи.
Аа – гетерозиготи

Закони Г. Менделя

№	Назва закону	Формулювання закону
1	Закон однотипності гібридів першого покоління	Нащадки першого покоління від схрещування стійких форм, які розрізняються за однією озна­кою, мають однаковий фенотип за цією ознакою
2	Закон розщеплення спадкових ознак у нащадків гібрида	Під час схрещування гібридів першого поко­ління між собою серед гібридів другого поко­ління у певних співвідношеннях з’являться особини з фенотипами вихідних батьківських форм і гібридів першого покоління
3	Закон незалежного комбінування спад­кових ознак	Гени, які визначають різні ознаки та знахо­дяться в різних групах зчеплення, спадкуються незалежно один від одного, внаслідок чого серед нащадків другого покоління у певних співвідношеннях з’являються особини з новими (відносно батьківських) комбінаціями ознак

Перший закон Менделя

У дослідах Менделя під час схрещування сортів гороху, які мали жовте й зелене насіння, усе потомство (тобто гібриди першо­го покоління) виявилися з жовтим насінням. При цьому не мало значення, з якого саме насіння (жовтого чи зеленого) виросли ма­теринські (батьківські) рослини. Отже, обидва батьки однаковою мірою здатні передавати свої ознаки потомству.

Аналогічні результати були виявлені й у дослідах, у яких до ува­ги бралися інші ознаки. Так, після схрещування рослин з гладень­ким і зморшкуватим насінням усе потомство мало гладеньке насін­ня. Після схрещування рослин з пурпуровими й білими квітками в усіх гібридів виявилися лише пурпурові пелюстки квітів і т. д.

Виявлена закономірність отримала назву першого закону Мен­деля, або закону однотипності гібридів першого покоління. Стан ознаки, який проявлявся в першому поколінні, отримав назву до­мінантного, а стан, який у першому поколінні гібридів не прояв­лявся, — рецесивного.

«Задатки» ознак (гени) Г. Мендель запропонував позначити лі­терами латинського алфавіту. Алелі, які належать до однієї пари станів ознаки, позначають однією й тією самою літерою, але до­мінантний алель — великою, а рецесивний — маленькою. Алель пурпурного забарвлення квітів слід позначити, наприклад, А, алель білого кольору квіток — а, алель жовтого кольору насін­ня — В, алель зеленого кольору насіння — в і т.д.

Кожна клітина тіла тварин і вищих рослин має диплоїдний на­бір хромосом. Усі хромосоми парні, алелі ж гена містяться в гомо­логічних хромосомах. Отже, у зиготі завжди є два алелі, і генотип­ну формулу за будь-якою ознакою слід записувати двома літерами.

Особину, гомозиготну за домінантним алелем, слід записува­ти АА, рецесивним — аа, гетерозиготну — Аа.

Унаслідок мейозу гомологічні хромосоми (а з ними й алелі гена) розходяться в різні гамети. Але оскільки в гомозиготи обидва алелі однакові, всі гамети несуть один і той самий алель, тобто гомози­готна особина утворює лише один тип гамет, а гетерозигота — два.

Досліди зі схрещування генетики записують у вигляді схем. Батьків позначають літерою Р, особин першого покоління — F₁, особин другого покоління — F₂ і т.д. Схрещування позначають зна­ком множення (х), генотипну формулу материнської особини (♀) записують першою, а батьківської (♂) — другою. У першому рядку записують генотипні формули батьків, у другому — типи їхніх га­мет, у третьому — генотипи першого покоління і т.д.

Наприклад:

Р АА х аа

Гамети А а

F₁ Аа

Моногібридне схрещування.

Р F1

Об’єкт Генотип Фенотип Гамети Генотип Фенотип

Квітки гороху ♀ АА              Х          ♂ аа    Червоні                       Білі        А                         а Аа (100%) Червоні (100%)

Одноманітність гібридів першого покоління (перший закон Менделя)

Другий закон Менделя

Після схрещування гетерозиготних гібридів першого поколін­ня між собою (самозапилення або споріднене схрещування) у дру­гому поколінні з’являються особини як із домінантними, так і з ре­цесивними станами ознак, тобто виникає розщеплення, яке відбу­вається в певних співвідношеннях.

Узагальнюючи фактичний матеріал, Мендель дійшов висновку, що у другому поколінні 75 % особин мають домінантний стан озна­ки, а 25 % — рецесивний (розщеплення 3:1). Ця закономірність отримала назву другого закону Менделя, або закону розщеплення. Згідно з цим законом, можна зробити такі висновки:

• алелі гена, перебуваючи в гетерозиготному стані, не змінюють структури один одного;

• під час дозрівання гамет у гібридів утворюється приблизно од­накове число гамет з домінантними й рецесивними алелями;

• під час запліднення чоловічі й жіночі гамети, що несуть домі­нантні й рецесивні алелі, вільно комбінуються.

За генотипом особини нащадки двох гетерозигот розділяються у співвідношенні 1AA:2Aa:1aa. А от за зовнішнім виглядом (фено­типом особини) вони демонструють розщеплення у співвідношенні 3:1. Ці відбувається тому, що за зовнішнім проявом генотипи АА і Аа не відрізняються. Але у випадку неповного домінування фено­типові співвідношення співпадають із генотипним, бо в цьому варі­анті генотипи АА і Аа мають різний прояв.

 Моногібридне схрещування.

F1 F2

Генотип Фенотип Гамети Генотип Фенотип

♀ Аа             Х       ♂Аа    Червоні                   Червоні        А,а                        А,а    АА    Аа      Аа     аа     1:2:1 черв.  черв.  черв. білі    3:1

Розщеплення ознак (другий закон Менделя)

Третій закон Менделя

Вивчаючи розщеплення в разі дигібридного схрещування, Мендель звернув увагу на те, що під час схрещування рослин із жовтим гладеньким (ААВВ) і зеленим зморшкуватим (аавв) насін­ням у другому поколінні з’явилися нові комбінації ознак: жовте зморшкувате (А-вв) і зелене гладеньке (ааВ-), які не траплялись у вихідних форм. Із цього спостереження Мендель зробив висно­вок, що розщеплення за кожною ознакою (за кожною парою алелів) відбувається незалежно від другої ознаки (других пар алелів). Ця закономірність отримала назву третього закону Менделя.

Цей закон діє тому, що під час мейозу розподіл (комбінування) хромосом з різних гомологічних пар у статевих клітинах (при їхньому дозріванні) йде незалежно й може привести до появи нащадків з ком­бінацією ознак, відмінних від батьківських і прабатьківських особин.

Якщо під час схрещування аналізується більше двох ознак, то кількість очікуваних комбінацій збільшується. Так, у разі тригібридного схрещування гетерозигот утворюються по вісім типів гамет, які дають 64 сполучення. Розщеплення за фенотипом у за­гальній формі можна виразити формулою (3+1)ⁿ де n — кількість ознак, які взяті для аналізу під час схрещування.

У разі аналізуючого схрещування (так називають схрещування особини з невідомим генотипом з особиною, яка є рецесивною гомо­зиготою за всіма ознаками, що вивчаються) число типів потомків указує на число типів гамет, що утворює особина, генотип якої ана­лізується. Це дозволяє визначити її генотип.

Р F1	Об’єкт Гамети	Квітки гороху ♀ ААВВ        Х      ♂ аавв     АВ                         ав                  АаВв
F2	Гамети Генотип Фенотип	♀ АаВв          Х       ♂ АаВв АВ, Ав, аВ, ав АВ, Ав, аВ, ав 1ААВВ:2ААВв:2АаВВ: 4АаВв:1Аавв:2Аавв:1ааВВ: 2ааВв:1аавв 9:3:3:1	Третій закон Менделя

Правила, які допоможуть подолати труднощі в розв’язанні генетичних задач.

Правило перше.

Якщо при схрещуванні двох фенотипно однакових особин у їхніх нащадків спостерігається розщеплення ознак, то ці особини є гетерозиготними.

Правило друге.

         Якщо внаслідок схрещування особин, які відрізняються фенотипно за однією парою ознак, з’являється потомство, у якого спостерігається разщеплення за тією самою парою ознак, то одна з батьківських особин була гетерозиготною, а друга – гомозиготною за рецесивною ознакою.

Правило третє.

         Якщо при схрещуванні фенотипно однакових (за однією парою ознак) особин у першому поколінні гібридів відбувається розщеплення ознак на три фенотипні групи у співвідношенні 1:2:1, то це свідчить про неповне домінування ознаки і про те, що батьківські особини є гетерозиготними.

Правило четверте.

         Якщо при схрещуванні двох фенотипно однакових особин в потомстві відбувається резщеплення ознак у співвідношенні 9:3:3:1, то вихідні особини були дигетерозиготними.

Розв’язання задач.

Задачі.

1. У гарбуза білий колір плодів А домінує над жовтим а. Який буде зовнішній вигляд F₁, якщо схрестити гарбуз гомозиготний за білим кольором із гарбузом гомозиготним за жовтим кольором?
2. У помідорів ген, що зумовлює нормальний ріст – Р, домінує над геном карликовості – р. Яке буде за фенотипом покоління від схрещування гібридних рослин?
3. У людини карий колір очей (В) домінує над блакитним (в). Гетерозиготна кароока жінка вийшла заміж за гетерозиготного кароокого чоловіка.  Визначити ймовірність народження у них блакит
4. При схрещуванні двох морських свинок із чорним і кудлатим хутром отримано 10 чорних свинок з кудлатим хутром, 3 чорних з гладеньким, 4 білих з кудлатим, 1 біла з гладеньким хутром. Які генотипи батьків?
5. У людини карий колір очей домінує над блакитним, а здібність краще володіти правою рукою домінує над ліворукістю. Гени обох ознак знаходяться в різних хромосомах. Кароокий правша одружився з дівчиною, що мала блакитні очі й була лівшою. Яких нащадків щодо зазначених ознак слід чекати в такій родині, якщо юнак гетерозиготний за обома ознаками?
6. При схрещуванні двох морських свинок з чорним хутром отримано потомство: 5 чорних свинок і 2 білих. Які генотипи батьків?.
7. При схрещуванні кудлатої та гладкошерстої морських свинок отримано потомство: 2 гладкошерсті й 3 кудлаті свинки. Відомо, що гладкошерстість – домінантна ознака. Які генотипи батьків?
8. При схрещуванні півня і курки, які мали строкате пір’я, отримано потомство: 3 чорних курчат, 7 строкатих, 2 білих. Які генотипи батьків?
9. Відомо, що нормальний ріст у вівса домінує над гігантським, а рання стиглість – над пізньою. Всі вихідні рослини гомозиготні, а гени обох ознак знаходяться в різних хромосомах.